一个困扰输血医学界最初50年的谜题，终于在2024年有了谜底。

英国和以色列的商酌团队晓谕，他们收效锁定了一种名为AnWj的荒僻血液抗原的遗传根源，并由此设立了东说念主类第47个官方血型系统，定名为MAL系统。这项效果发表于泰斗期刊《血液》，并取得海外输血协会认真认同。

一个抗原，五十年无解

AnWj抗原最早于1972年被科学家识别，名字开端于最初发现研究抗体的两位患者Anton和Wj。奇怪的是，商酌东说念主员大概在实验室里明晰地检测到它的存在，却长久无法找到是哪个基因在"幕后操控"。

除了咱们熟知的ABO血型系统外，科学家们还发现了数十种血型系统，每种系统包含数百种独有的抗原。图片开端：Shutterstock

这不是小问题。最初99.9%的东说念主体内存在AnWj抗原。关于少许数AnWj阴性的东说念主来说，一朝输入不相容的血液，就可能触发严重的免疫响应，危及生命。

偏巧这种荒僻血型的遗传机制耐久是个黑箱。

NHS血液与移植中心高等商酌科学家路易丝·蒂利在这个问题上花了快要二十年。她坦言，案子之是以难破，部分原因是遗传性AnWj阴性个体的确太少，在民众限制内稀稀拉拉，很难积蓄实足的样本开展商酌。

全外显子组测序开放冲破口

革新出当今DNA测序技能熟识之后。商酌团队对已知的AnWj阴性个体进行全外显子组测序，也即是对基因组中统共编码卵白质的区域进行全面扫描。

戒指指向一个此前简直没东说念主认真到的基因：MAL基因。

这项发现存望校正对荒僻血型患者的筛查，并镌汰危境输血响应的风险。图片开端：Shutterstock

这个基因编码一种叫作念Mal的袖珍膜卵白，主要参与细胞膜的褂讪和细胞内物资输送。在遗传性AnWj阴性患者体内，MAL基因的两个拷贝皆存在缺失，2026世界杯-最新版官方软件Mal卵白实足灭绝，AnWj抗原也随之"不见"了。

为了考据因果研究，商酌东说念主员将平常的MAL基因导入血细胞系，细胞就地启动产生AnWj抗原。换成带有突变的MAL基因，抗原就灭绝了。这组实验澄澈地剖析，Mal卵白自身即是AnWj抗原产生的告成原因，此前一些将该血型与其他基因挂钩的料到也因此被推翻。

布里斯托尔大学细胞生物学磨真金不怕火阿什·托耶暗意，大概借助当代基因器具操控发育中血细胞的基因抒发，匡助阐明这个困扰了半个世纪的血型身份，"这果然令东说念主振作"。

这项商酌最终纳入了五名经基因阐明的遗传性AnWj阴性个体，其中包括一个阿拉伯裔以色列家庭的成员。

发现背后的本质敬爱

设立MAL血型系统，不仅仅填补科学数据库里的一个空缺。

跟着寰球各地的病院奋发为患者匹相助适的献血者，荒僻血型的发现变得越来越伏击。图片开端：Stock

更告成的影响是：基于这一遗传机制，商酌东说念主员当今不错斥地专诚的基因检测决议，在输血前精确识别出这类荒僻患者和匹配的献血者，把危境的免疫响应销毁在发生之前。

还有一个复杂之处值得温煦。并非统共AnWj阴性病例皆源于遗传。某些血液疾病和癌症会暂时压制Mal卵白的抒发，令患者在莫得基因劣势的情况下也呈现出AnWj阴性的景象。了解了这一机制，临床医师在料理这类患者时就有了更明确的判断依据。

佩带遗传性MAL基因缺失的东说念主在日常健康上并无相称，这也说明Mal卵白关于红细胞除外的生理功能并非不行或缺。

东说念主类血型系统远比大批东说念主思象的复杂。刻下科学界已识别47个血型系统2026世界杯-最新版官方软件，涵盖最初360种抗原。ABO和Rh仅仅其中最广为东说念主知的两个，更多良好的遗传互异藏匿在每一个东说念主的血细胞名义，恭候被读懂。MAL系统的设立，让这份清单又向完满迈进了一步。